目的:第一,在4例患有变异性卟啉病(VP)的西班牙患者中确定原卟啉原氧化酶(PPO X)基因突变;第二,患病家系携带者的检测,包括一个4代的Balearic家系;第三,评估携带者筛选检测的结果。设计:提取4例患者及与其亲缘的139名家系成员的血标本,包括4代的Balearic家系,进行PPOX基因的13个外显子突变略论,同时进行生化探讨(血和粪卟啉略论)和血浆626nm峰值的荧光扫描,并对所有对象的相关临床表现进行问卷调查。结果:对下列突变基因进行了单链构象多态性(SSCP)的DNA检测:包括W224R,746delT:exon7,1077～1082insC:exon10和IVS6/2T→A。在139名家系成员中有19人存在突变;对携带者的临床或生化检测未发现相关或不存在相关性,19例携带突变基因的个体中仅有11例患者血浆荧光显示PV峰值呈阳性;结论:确定基因突变是检测变异性卟啉病家系携带者最可信赖的手段,DNA略论是最敏感的检测携带者的措施,也适用于检测已发生基因缺陷的家系对其后代的基因遗传。西班牙变异性卟啉病的基因探讨:确定突变及家系携带者的检测@Le......(论文页数是：2页) ，西语论文范文，西语论文范文 |
