作 者：Martin L. Pissard S. Blanc P. 任建文[1] Hopital¨ Martin L./Pissard S./Blanc P. et al. [Service deDermatologie; Porte-Madeleine; CHR dOrléans; BP 2439; 45032 Orléans Cedex 1]; 机构地区：[1]Service deDermatologie Hpital Porte-Madeleine CHR dOrléans BP 2439 45032 Orléans Cedex 1 出 处：《世界核心医学期刊文摘：皮肤病学分册》2006年第12期共2页Digest of the World Core Medical JOurnals:Dermatology 摘 要：背景:弹力纤维性假黄瘤(PXE)常与ABCC6基因突变有关,无ABCC6基因突变的PX E表型在希腊和意大利患者中已有报道,这些患者还患有β地中海贫血。作者试图测定法国PXE患者β地中海贫血的发病率。患者和措施:55例患者列入本探讨。实验室检查包括血红蛋白电泳、ABCC6基因探讨和其他探讨(突变略论、β珠蛋白基因探讨)。结果:在该群法国PXE患者中未诊断出1例β地中海贫血。然而其中20%随后表现出非个别的(无小细胞性贫血)血红素A2(H bA2)明显升高,统计学比较显示高水平H bA2患者和正常水平H bA2患者的地域性及PXE严重程度无显著性异同,与PXE皮损程度无关。β珠蛋白基因探讨显示仅两例高水平H bA2患者有基因突变。PXE发病机制可以排除ABCC6/β珠蛋白基因突变。讨论:伴β地中海贫血的PXE表型似乎与ABCC6转录的后天修饰有关,依赖特定的β珠蛋白基因位点。单纯H bA2增加可能是PXE的一项实验室标志。再次强调,ABCC6和β珠蛋白基因位点后天性功能性相互作用值得怀疑。然而,发生在β地中海贫血发病期间的ABCC6转录变化与PXE的一种表型有关,而PXE发病期间H bA2的单纯增加并未引起临床...Background. Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is normally associated with mutations in the ABCC6 gene. A PXE phenotype without mutations in ABCC6 has been described in Greek and Italian patients presenting with beta thalassemia. We attempted to determine the incidence of beta thalassemia in a cohort of French patients with PXE. Patients and methods. Fifty patients with PXE were included in the study. Laboratory examinations comprised hemoglobin electrophoresis, ABCC6 gene study and in some studies: mutation an... 分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学;医药卫生—临床医学] ，法语毕业论文，法语论文 |
