地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,主要分为α地贫和β地贫。广东省生育人群α地贫的基因携带率为13.31%,β地贫的基因携带率为4.53%[1]。α地中海贫血主要由α珠蛋白基因缺失引起,我国常见的α地贫基因缺失类型主要为—SEA、-α3.7、-α4.2,基因携带频率分别为6.85%、3.68%和1.27%,除此之外—THAI也是我国南方人群存在的缺失类型[2-5]。重型α地贫胎儿,又称Bart's水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征、胎盘早剥和子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。Bart's水肿胎多数是由于东南亚型α基因纯合缺失(—SEA/—SEA)引起,而东南亚型α基因缺失(—SEA)复合泰国型α基因缺失(—THAI)也可以导致水肿胎,且胎儿水肿的表现可能会更早[6,7]。我们对3个泰国型缺失α地中海贫血家系进行略论,并进行了产前诊断,报告如下。1对象与措施1.1对象2017年1月至2017年12月在本院医学遗传中心就诊并进行产前诊断的3个家系。1.1.......(论文页数是:4页) ,泰语论文题目,泰语论文题目 |