梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果略论[泰语论文]

资料分类免费泰语论文 责任编辑:Anchali更新时间:2017-06-21
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18/147321.html">地中海贫血(简称地贫)是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失,导致血红蛋白的组分发生改变的一组严重威胁人类健康的致死,致残的常染色体隐性遗传性血液病,主要分为α地贫和β地贫。地贫是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广西人群α地贫的基因携带率为17.55%[1],α地中海贫血主要由α珠蛋白基因缺失引起,我国常见的α地贫基因缺失类型主要为-SEA、-α3.7、-α4.2,广西人群基因携带频率分别为7.84%、4.78%和1.61%,除此之外-THAI也是我国南方人群存在的缺失类型[2-5]。在国内,泰国缺失型既往在台湾、广东、广西、云南及福建有报道型类型[6-8],它与其他α-地贫复合存在,在临床上可以形成中重型α-地贫,即泰国缺失型的血红蛋白H病和泰国缺失型的巴氏水肿胎。泰国型缺失(-THAI)的范围包括正常类α珠蛋白基因簇中的ζ2,ζ1,ψα2,ψ,1,2,1,和θ1基因在内的33 501个碱基。缺失范围为chr16:199800-233300,且累及胚胎期表达的ζ2基因[9]。由于其缺失片段较东南亚型更大,包括ζ基因,因此可能导致胎儿水肿......(论文页数是:3页)      

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