作 者：林娜 LIN Na;HUANG Hai-Long;WANG Yan;ZHENG Lin;FANG Xiang-Qun;CAI Mei-Ying;WANG Lin-Shuo;LIU He-Kun;XU Liang-Pu;LIN Yuan;Fujian Maternity and Children Health Hospital,Fujian Medical University Teaching Hospital,Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect;Department of Cell and Genetics,Fujian Medical University 机构地区：福建省妇幼保健院福建医科大学教学医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室 福建医科大学细胞与遗传学系 出 处：《中国实验血液学杂志》2017年第4期1116-1120,共5页Journal of Experimental Hematology 基 金：福建省科技厅重大专项资助项目[2017YZ0002-1];福建省临床重点专科建设资助项目[20171589];福建省自然科学基金资助项目[2017J01311];福建省卫生计生委医学创新课题资助项目[2017-CX-9];福建省卫生计生委中青年骨干人才培养资助项目[2017-ZQN-ZD-6] 摘 要：目的:研讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的措施。措施:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性略论,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测措施对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了略论,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--SEΑ/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变（1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17（Α→T）突变杂合子）。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--SEΑ/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较异同有显著性,（P<0.05）;正常对照组与--THAI/αα组间RBC、MCV、MCH比较异同有显著性,（P<0.05）;--SEΑ/αα、--THAI/αα组间MCHC比较异同有显著性,（P<0.05）,其余各组指标异同无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合略论常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 关 键 词：α地中海贫血 泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断 ，泰语论文，泰语论文范文 |
