机构地区：广西梧州市妇幼保健院,广西梧州543002 出 处：《吉林医学》2017年第2期317-319,共3页Jilin Medical Journal 摘 要：目的：研讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。措施：采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）技术对中国人群4种缺失型α地贫基因（-SEA、-α~（3.7）、-α~（4.2）、-THAI）进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法（RDB）检测3种（αCS、αQS、αWS）常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。关于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果：1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体（香港型）αααHK/αα各1例。结论：梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。 关 键 词：梧州市 基因型 泰国缺失型α地中海贫血 产前诊断 ，泰语论文范文，泰语毕业论文 |
